तीन जनाको डीएनएबाट जन्मिएका बच्चालाई आनुवंशिक रोगबाट राहत

काठमाडौं । बेलायतमा आठ यस्ता बच्चा जन्मिएका छन्, जसमा तीन जनाको डीएनए प्रयोग गरिएको छ । यो गम्भीर र प्रायः घातक रोगहरू रोक्न सकियोस् भनेर गरिएको हो ।

यो प्रक्रिया बेलायती वैज्ञानिकहरूले विकास गरेका हुन् । यसमा आमा र बुवाको अण्डा र शुक्रकीट दाता महिलाको अण्डासँग मिसाइन्छ ।

यो प्रविधि बेलायतमा एक दशकदेखि वैध छ, तर अब पहिलो पटक यसको प्रयोग गरेर जन्मेका बच्चाहरू निको नहुने माइटोकोन्ड्रियल रोगबाट मुक्त भएको पाइएको छ । यो रोग सामान्यतया आमाबाट बच्चामा सर्छ र यसले शरीरको ऊर्जा समाप्त गर्छ ।

यो रोगका कारण केही बालबालिका जन्मेको केही दिनमै मर्न सक्छन् वा उनीहरूको शरीरका केही अंगले काम गर्दैन । यदि पहिलो बच्चा, परिवारको सदस्य वा आमालाई यो रोग लागेको छ भने दम्पतीको अर्को बच्चामा पनि जोखिममा हुन सक्छ ।

यस प्रविधिमार्फत जन्मेका बच्चाहरूले आफ्नो अधिकांश डीएनए, उनीहरूको आनुवंशिक खाका, आफ्ना आमाबाबुबाट प्राप्त गर्छन्, तर उनीहरूले आफ्नो डीएनएको लगभग ०.१ प्रतिशत अर्को महिलाबाट पनि प्राप्त गर्छन् ।

एक बालिकाकी आमाले भनिन्, “वर्षौंको अनिश्चिततापछि यो उपचारले हामीलाई आशा दियो र यो आशाले हामीलाई हाम्रो बच्चा दियो । अब जब बच्चाहरुमा जीवन र आशा भरिएको देख्छौं, हाम्रो हृदय कृतज्ञताले भरिन्छ ।”

अर्को बच्चाकी आमाले भनिन्, “यो अद्भुत प्रगति र हामीले पाएको सहयोगको लागि धन्यवाद, हाम्रो सानो परिवार अब पूर्ण भएको छ । माइटोकोन्ड्रियल रोगको बोझ अब हटेको छ र आशा र आनन्दले प्रतिस्थापन गरेको छ ।”

माइटोकोन्ड्रियल रोग के हो ?

माइटोकोन्ड्रियालाई कोषको “ऊर्जा घर” वा “पावरहाउस” भनिन्छ । माइटोकोन्ड्रिया हाम्रो शरीरको कोष भित्र पाइने धेरै साना अर्गानेलहरू हुन् । माइटोकोन्ड्रियाले खानालाई ऊर्जामा रूपान्तरण गर्न अक्सिजन प्रयोग गर्छ, जुन हाम्रो शरीरले इन्धनको रूपमा प्रयोग गर्छ ।

यदि माइटोकोन्ड्रियाले राम्रोसँग काम गरेन भने शरीरले मुटुलाई धड्कन जारी राख्न पर्याप्त ऊर्जा उत्पादन गर्न सक्दैन । यसबाहेक यसले मस्तिष्कमा क्षति, दौरा, दृष्टि गुमाउने, मांसपेशी कमजोरी र अंग विफलताजस्ता गम्भीर समस्याहरू निम्त्याउन सक्छ ।

यी रोगहरूका कारण केही अभिभावकहरूले आफ्ना धेरै छोराछोरी गुमाउनु परेको पीडा भोग्नुपरेको छ । माइटोकोन्ड्रिया आमाबाट बच्चामा मात्र सर्छ, त्यसैले यो अनौठो प्रजनन प्रविधिमा आमाबाबु दुवैको योगदान साथै आफ्नो स्वस्थ माइटोकोन्ड्रिया दान गर्ने महिलाको पनि योगदान समावेश छ ।

यो प्रविधि के हो ?

यो प्रविधि दश वर्षभन्दा पहिले न्यूक्यासल विश्वविद्यालय र न्यूक्यासल अपन टाइन हस्पिटल्स एनएचएस फाउन्डेसन ट्रस्टमा विकास गरिएको थियो र सन् २०१७ मा एनएचएस भित्र एक समर्पित सेवा सुरु गरिएको थियो ।

आमा र दाता महिलाको अण्डा प्रयोगशालामा बुबाको शुक्रकीटसँग निषेचन गरिन्छ ।

शुक्रकीट र अण्डाबाट डीएनएले अंगहरूको जोडी नबन्दासम्म भ्रूणहरू विकास हुन्छ । यो प्रक्रियालाई प्रोन्यूक्ली भनिन्छ । यसमा मानव शरीरको गठनको लागि जानकारी हुन्छ, जस्तै कपालको रंग र उचाइ ।

दुवै भ्रूणबाट प्रोन्यूक्ली हटाइन्छ र आमाबाबुको डीएनए स्वस्थ माइटोकोन्ड्रियाले भरिएको भ्रूणमा घुसाइन्छ । यस प्रक्रियाबाट जन्मेको बच्चा आनुवंशिक रूपमा आफ्ना आमाबाबुसँग सम्बन्धित हुन्छ, तर माइटोकोन्ड्रियल रोगबाट पीडित हुँदैन ।

न्यु इङ्गल्याण्ड जर्नल अफ मेडिसिनमा प्रकाशित दुई रिपोर्टहरूले न्यूक्यासल फर्टिलिटी सेन्टरमा २२ परिवारहरूले यो प्रक्रिया गराएको खुलासा गरेको छ । हालसम्म यस प्रविधिबाट चार छोरा र चार छोरी जन्मिएका छन्, जसमा एक जुम्ल्याहा बच्चा पनि समावेश छ ।

एनएचएस हाईली स्पेशलाइज्ड सर्भिस फर रेयर माइटोकोन्ड्रियल डिसअर्डरका निर्देशक प्रोफेसर बबी म्याकफारल्याण्ड भन्छन्, “यति लामो पर्खाइ र डरपछि यी बालबालिकाका अभिभावकहरूको अनुहारमा राहत र खुशी देख्नु साँच्चै अद्भुत अनुभव हो । यी बालबालिकाहरूलाई जीवित, स्वस्थ र सामान्य रूपमा बढिरहेको देख्नु अत्यन्तै सान्त्वनादायी छ ।”

यस प्रविधिमार्फत अहिलेसम्म जन्मेका सबै बच्चा माइटोकोन्ड्रियल रोगबाट मुक्त भएका छन् र उनीहरूको उमेर अनुसार विकासका सबै आवश्यक कोसेढुङ्गाहरू समयमै पूरा गरेका छन् ।

एउटा केसमा बच्चालाई छारेरोगको दौरा सुरु भयो, तर पछि निको भयो । अर्को बच्चाको मुटुको धड्कन असामान्य भएको पाइएको थियो र उनको सफलतापूर्वक उपचार भइरहेको छ । तर, खराब माइटोकोन्ड्रिया यी समस्याहरूको लागि जिम्मेवार मानिएको छैन ।

यस प्रविधिको बारेमा अर्को ठूलो प्रश्न यो छ कि खराब माइटोकोन्ड्रिया स्वस्थ भ्रूणमा पुग्न सक्छ कि सक्दैन र यदि त्यसो भयो भने यसको परिणाम के हुन सक्छ ?

नतिजाहरूले पाँचवटा केसहरूमा कुनै पनि रोग लागेको माइटोकोन्ड्रिया पत्ता नलागेको देखाएको छ । अन्य तीन केसमा रगत र पिसाबको नमूनामा ५% देखि २०% सम्म माइटोकोन्ड्रिया दोषपूर्ण पाइएको छ ।

यो स्तर रोग लाग्न सक्छ भन्ने विश्वास गरिएको ८० प्रतिशतभन्दा धेरै कम छ । यो किन भयो र यसलाई रोक्न सकिन्छ कि सकिँदैन भनेर बुझ्न थप अनुसन्धान आवश्यक पर्नेछ ।

न्युक्यासल विश्वविद्यालय र मोनाश विश्वविद्यालयकी प्राध्यापक मेरी हर्बर्ट भन्छिन्, “यी नतिजाहरू आशाजनक छन् । यद्यपि, उपचारको नतिजा सुधार गर्न माइटोकोन्ड्रिया दान प्रविधिहरूको सीमिततालाई राम्रोसँग बुझ्न थप अनुसन्धान आवश्यक छ ।” –बीबीसीबाट